La Vida con Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular que afecta al sistema nervioso y consiste en la pérdida acelerada de masa del tejido muscular y en la pérdida parcial y total de la función muscular . Ello se produce por la ausencia en el cuerpo de una enzima llamada distrofina, la cual permite que el tejido muscular no disminuya o desaparezca. Esta enfermedad tiene un origen genético es decir que se adquiere desde la concepción y generalmente la padecen los hombres. De cada 3500 niños nacidos cada año uno nacerá con el desorden genético. Sólo 300 000 personas en el mundo padecen en la actualidad de esta enfermedad; por ello la Distrofia Muscular de Duchenne al igual que las demás distrofias existentes en el mundo es catalogada como una enfermedad rara o huérfana. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1860 por el neurólogo francés Benjamin Amand Duchenne, pero hasta la década de 1980 poco se supo sobre este y otros tipos de Distrofia Muscular. La distrofia de Duchenne no distingue razas o clases social. El promedio de vida de los pacientes con esta enfermedad suele extenderse hasta los 27 o 28 años de edad, con excepciones en las cuales los pacientes llegan a vivir hasta los 51 o 52 años. Por el momento no existe ninguna medicina o tratamiento que detenga el avance de esta enfermedad degenerativa que llega a producir la muerte en quien la posee, a causa de un daño cardíaco o un problema respiratorio que afecte la oxigenación. Tan sólo existen medicamentos que retrasan el avance de esta enfermedad, tales como los corticoides. A través de la redacción de este texto pretendo dar a conocer los retos y dificultades que experimenta una persona con Distrofia Muscular de Duchenne en su vida cotidiana, basándome en mi experiencia personal y en la experiencia de otras personas que padecen la misma enfermedad. Sin más preámbulos empezaré por presentarme queridos amigos; me llamo Andrés Bonilla Townsend, nací en Lima, Perú, el 30 de noviembre de 1996. Fui diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne en septiembre de 1999, a través de la biopsia aplicada a una muestra de mi tejido muscular, la cual se realizó en el Hospital Johns Hopkins de EE UU. Los médicos le dijeron a mi madre que yo dejaría de caminar a los 9 años, que no podría respirar de manera autónoma a los 16 años y que viviría como máximo hasta los 19 o 20 años. El panorama lucía muy mal y el diagnóstico era más que negativo. Sin embargo mi madre hizo caso de todas la recomendaciones que consistían en la realización de ciertos ejercicios de estiramiento muscular y en el uso de férulas. Recién en el 2001 se aprobó el consumo de cortisona como un tratamiento farmacológico para retardar el avance del deterioro muscular producido por la ausencia de la enzima conocida como distrofina. La implementación de este paleativo representó un gran avance en cuanto al atrasamiento del proceso degenerativo del tejido muscular; además de que la expectativa de vida aumento de los 18 o 19 años hasta los 32 o 35. Aun así la implementación de este tratamiento no evitaría la total degeneración del sistema nervioso y del tejido muscular; sólo aletargaria el progreso degenerativo y nos daría un par de años más de vida a quienes padecemos esta neuropatia. Sin embargo el poder acceder a los tratamientos farmacológicos que acarrea está enfermedad y el poder contar con las terapias respiratorias, físicas y de lenguaje, para contrarrestar los daños que causa esta enfermedad es muy difícil y complejo para muchas personas en el Perú y en el mundo. El padecer está enfermedad no me impidió tener una vida normal; llegue a completar mi educación primaria y secundaria luego pude ingresar a la universidad. Logré caminar largas distancias hasta cumplir los 17 años, y caminar trechos cortos con andador hasta los 19 años y deje de poder incorparme a los 20 años. La evolución de mi enfermedad se ha manifestado en ciertas etapas con rápidez y en otras con mayor lentitud. La pérdida total de mi capacidad para mantenerme en pie se produjo recién cuando tenía más de 19 años y medio. Sin embargo desde dicha fecha hasta hoy el deterioro muscular ha avanzado con mayor fuerza imposibilitándome poder realizar actividades tan simples cómo lavarme los dientes, comer, levantar un vaso, lavarme el cabello, o inclusive no poder encargarme de mi higiene personal. Estas limitaciones suelen replicarse en otros pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne de mi misma edad. El deterioro total de los músculos imposibilita acciones mecánicas como la masticación, la deglución, la respiración, además de producir una pérdida total de movilidad en las extremidades, la columna, las vértebras cervicales, las manos y los pies. En esta etapa se suelen presentar muchos problemas en los sistemas respiratorio, cardíaco y digestivo. A pesar de todas las dificultades mencionadas, en muchas partes del mundo vivir con Distrofia Muscular de Duchenne no es un impedimento para estudiar o llevar una vida independiente. Hoy en día el avance de la accesibilidad en muchas partes del mundo facilitan el transporte de miles de personas con distrofia muscular alrededor del mundo. En Europa y en EE UU muchas personas con Duchenne suelen viajar a menudo y viven solos. Al perder toda fortaleza física se requiere de un apoyo constante para realizar cualquier movimiento, ya sea para comer, moverse, lavarse las manos, jabonarse el cuerpo, cepillarse, realizar los ejercicios de terapia física, etc. Esta pérdida total de fuerza afecta no sólo el movimiento físico sino otras funciones físicas, que dependen de la fuerza muscular tales como la masticación, la deglución, la digestión y la respiración. Es en este período que se empieza a requerir el apoyo de un respirador para mejorar la calidad de respiración, para así evitar la disminución de la capacidad respiratoria y para obtener una adecuada oxigenación. Así se evitará el desgaste del sistema cardio respiratorio. Otro aspecto a tomar en cuenta durante esta etapa es el de la pérdida de masa muscular que se puede y debe controlar con un mayor consumo de alimentos ricos en proteínas, minerales y vitaminas, además de ello deben consumirse alimentos y suplementos vitamínicos que potencien el sistema inmunológico tales como el ají, la fresa, la quinua, la naranja, el limón, la espinaca, la lechuga, la vitamina B12, la ezima Q10, la lecitina de soya, etc.